La Sindrome di Down

Che cos’è?

La sindrome di Down è una condizione genetica causata dalla presenza di un cromosoma in più. Il fatto che sia genetica, non significa che sia ereditaria. I casi di possibile ereditarietà rappresentano la percentuale minima del 2%. Le cellule umane, normalmente, sono costituite da 46 cromosomi, mentre le persone con sindrome di Down ne hanno 47 e, poiché il cromosoma in più è il 21°, questa sindrome viene anche chiamata Trisomia 21. Il cromosoma in più provoca alcuni squilibri dai quali si determina un ritardo intellettivo, fisico e motorio variabile da persona a persona. Ancora oggi non si conoscono quali siano le cause che determinano la sindrome di Down.

Ciò che sappiamo è che :

• Le anomalie cromosomiche, soprattutto le trisomie, sono un evento abbastanza frequente che interessa circa il 9% di tutti i concepimenti (alla nascita però solo lo 0,6% dei nati presenta un’anomalia cromosomica a causa della elevatissima quota di embrioni che va incontro ad un aborto spontaneo);

• L’ incidenza delle anomalie cromosomiche in generale, e quelle della Trisomia 21 in particolare, è assolutamente costante nelle diverse popolazioni, nel tempo e nello spazio;

• Tutte le possibili ipotesi eziologiche fino ad oggi formulabili (agenti chimici, radiazioni ionizzanti, infezioni virali, alterazioni metaboliche o endocrine materne) non sono state mai avvalorate dalle molte ricerche condotte. In definitiva si ritiene che l’insorgenza delle anomalie cromosomiche sia un fenomeno “naturale”, in qualche modo legato alla fisiologia della riproduzione umana, e anche molto frequente.

La presenza della sindrome di Down è diagnosticabile nel neonato, oltre che con un’analisi cromosomica, fatta su un prelievo di sangue, attraverso una serie di caratteristiche facilmente riscontrabili dal pediatra, di cui la più nota è il taglio a mandorla degli occhi. Il nome “sindrome di Down” viene dal nome del dott. Langdon Down, che per primo nel 1866 riconobbe questa sindrome (sindrome vuol dire insieme di tratti) e ne identificò le principali caratteristiche. Numerose indagini epidemiologiche hanno comunque messo in evidenza che l’incidenza aumenta con l’aumentare dell’età materna:Anche se il rischio cresce con l’avanzare dell’età materna, questo non esclude che nascano bambinicon sindrome di Down anche da donne giovani, ma una donna più anziana ha maggioriprobabilità.

ETA' MATERNA

  • INFERIORE A 30 ANNI
  • 30-34 ANNI
  • 35-39 ANNI
  • 40-44 ANNI
  • OLTRE I 45 ANNI

INCIDENZA

  • 1 SU 1500
  • 1 SU 580
  • 1 SU 280
  • 1 SU 70
  • 1 SU 38

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Come si capisce che una persona ha la sindrome di Down?

Una persona con la sindrome di Down ha questa caratteristica fin dal suo concepimento, cioè fin dal momento in cui è nella pancia di sua madre. Per sapere se il bambino che è nella pancia ha la sindrome di Down si possono fare due esami: la villocentesi oppure l’amniocentesi. Questi esami vengono fatti da un dottore specialista. La sindrome di Down può essere scoperta direttamente alla nascita guardando alcune caratteristiche fisiche del neonato (ad esempio gli occhi a forma di mandorla, la forma delle mani e dei piedi, ecc.) e facendo poi alcuni esami del sangue.

La Diagnosi

La sindrome di Down può essere diagnosticata anche prima della nascita intorno alla 12° – 13° settimana di gestazione con la villocentesi o tra la 16° e la 18° settimana con l’amniocentesi. Queste analisi vengono proposte di solito alle donne considerate a rischio (età superiore ai 37 anni o con un precedente figlio con sindrome di Down) ed eseguite senza ricovero in centri specializzati. Il Tri-test è un esame del sangue materno eseguito tra la 15° e la 20° settimana di età gestazionale per dosare tre sostanze particolari (alfa-fetoproteina, estriolo non coniugato e frazione beta della gonadotropina corionica). L’elaborazione statistica dei livelli ematici di queste tre sostanze, combinata con il rischio di sindrome di Down legato all’età della donna e ad altri fattori, fornisce una risposta che indica la stima della probabilità che il feto abbia una trisomia 21 oppure no. Il Tri-test non ha alcun valore diagnostico, ma solo indicativo. Per avere una diagnosi occorre comunque procedere ad effettuare gli esami precedentemente descritti. Attualmente in Italia 1 bambino su 1200 nasce con questa condizione. La caratteristica della sindrome di Down si identifica, oltre che per gli aspetti cromosomici, fondamentalmente per un ritardo presente nelle principali funzioni, sia nella fase di sviluppo del bambino, che nell’età adulta. Questo ritardo è in parte recuperabile, con un intervento riabilitativo precoce, sistematico con particolare riferimento alle aree linguistiche, motorie e neuropsicologiche. In particolare bisogna lavorare nel recuperare competenze ed abilità che possono compensare in buona parte la presenza di un ritardo mentale, portando la persona a raggiungere competenze operative anche di notevole complessità. Non è sufficiente, anche se è indispensabile, un’azione di socializzazione, in quanto a quest’ultima debbono essere aggiunte abilità e strumentalità tali da poter gestire una vita sodale significativa. È utile pertanto poter fornire a questi bambini prima ed alle persone giovani ed adulte dopo, tutta una serie di servizi che permettano loro prima di acquisire e dopo di mantenere le competenze che li aiutino ad integrarsi in modo completo nel miglior modo possibile. Possono essere correlate alla sindrome di Down anche specifiche problematiche di ordine clinico, malforma-tivo o disfunzioni (cardiopatie, problemi tiroidei, ecc.) nei confronti dei quali è utile intervenire preventiva- mente e con la stessa solerzia con cui si interviene per tulle le altre persone, seguendo protocolli di controllo standardizzati. Si stima che oggi in Italia vivano 38.000 persone con Sindrome di Down, la durata della vita si è allungata rispetto al passato, infatti le aspettative di vita attualmente sono intorno ai 62 anni e si pensa si attesteranno sempre di più a quelle del resto della po- polazione. La maggior parte delle persone con sindrome di Down può raggiungere un buon livello di autonomia personale, sociale e relazionale, imparando ad esempio l’utilizzo del mezzo pubblico, l’utilizzo del denaro, o di tutte quelle strumentalità che la vita oggi richiede.

Quali sono le potenzialità’ e le difficoltà’ delle persone con sindrome di down

Possono fare sport e frequentare gli amici, andare a scuola con tutti gli altri coetanei e possono imparare molto anche nel campo didattico. I giovani e gli adulti con sindrome di Down possono apprendere un mestiere e impegnarsi in un lavoro svol- gendolo in modo competente e produttivo. È impossibile avere oggi dei dati statistici sul numero delle persone con sindrome di Down che lavorano, ma grazie all’impegno degli operatori e delle famiglie ci sono già molte esperienze positive. Ci sono lavoratori con sindrome di Down in molte professioni semplici ed anche di una certa complessità. Le persone con s.D sanno fare molte cose e ne possono imparare molte altre. Perché queste possibilità diventino realtà occorre che tutti imparino a conoscerli e ad avere fiducia nelle loro capacità. La presenza delle persone con sindrome di Down in vari ambiti sociali ha contribuito a miglio- rare l’integrazione, ma molto ancora va fatto per superare i pregiudizi che ancora impediscono una reale inclusione sociale.

“Trattare le persone come se fossero ciò che dovrebbero essere le aiuterebbe a diventare ciò che possono essere…”

W. Goethe

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Alessio PerroneLa Sindrome di Down